Entrada escrita en San Sebastián - España
Idioma: español
Twitter: @profesorjano
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CUESTIÓN 7
Observe la imagen y conteste las siguientes cuestiones:
a) ¿Qué nombre recibe la imagen general que se observa?. Defínela
b) ¿A qué corresponde la parte señalada en ella, como se denomina este hecho y qué consecuencias tiene?
c) Explica alguna de las causas que han podido producir el hecho señalado en la imagen
CUESTIÓN 7 - Resolución
Apartado a
Se trata de un cariotipo. El cariotipo es el conjunto ordenado de los cromosomas de una especie. Para una misma especie estos cromosomas tienen el mismo tamaño,
localización del centrómero (índice centromérico) y número de cromosomas. Se presentan por parejas y en orden de tamaño decreciente.
Apartado b
Se trata de una trisomía, en este caso trisomía del cromosoma 21. Es una aneuploidía que es un tipo de mutación genómica en el que aumenta el número de cromosomas en una o dos unidades o bien disminuye en una.
Las consecuencias del Síndrome de Down son:
- Retraso mental variable
- Mayor tendencia a padecer algún tipo de cáncer como la leucemia
- Constitución física y aspecto facial característico
- Son más propensos a padecer enfermedades infecciosas.
Apartado c
Una de las causas que produce el Síndrome de Down es la no disyunción de la pareja 21 de homólogos durante la Anafase I de la meiosis. En consecuencia la mitad de los futuros gametos contendrán dos cromosomas 21 y la otra mitad ninguno. Si un gameto de los primeros es fecundado se formará un cigoto trisómico.
Otra causa puede ser una translocación robertsonia (unión de dos cromosomas acrocéntricos dando un cromosoma de mayor tamaño perdiéndose los brazos cortos de cada uno de ellos). La translocación robertsoniana 14-21 es una de las causas del Síndrome de Down pero no es la que se muestra en la imagen.
vv
En general, recuerda que una translocación es un intercambio (en el caso de las robertsonianas unión de brazos) entre cromosomas no homólogos.
Enlace interesante: http://www.elmundo.es/salud/2014/04/16/534ed9f122601d26728b4586.html